Tratament mai simplu pentru o boală rară gravă: noua terapie pentru atrofia musculară spinală, disponibilă în România

Pacienții din România diagnosticați cu atrofie musculară spinală (AMS) au, începând de acum, acces la o nouă formă farmaceutică a unei terapii deja existente, care simplifică semnificativ administrarea tratamentului. Este vorba despre comprimate filmate (tablete), administrate oral, zilnic, la domiciliu, fără a fi necesare proceduri medicale complexe, transmite Mediafax.

Noua opțiune terapeutică este indicată pacienților cu vârsta de minimum doi ani și cu o greutate de cel puțin 20 de kilograme, conform Rezumatului Caracteristicilor Produsului. Aceasta completează forma de soluție orală, disponibilă în România din anul 2022, care necesită preparare în farmacie și condiții de refrigerare. Forma lichidă va rămâne în continuare disponibilă pentru pacienți.

Atrofia musculară spinală este o boală genetică rară și progresivă, caracterizată prin degenerarea neuronilor motori din măduva spinării, ceea ce duce la slăbiciune musculară și pierderea progresivă a funcției motorii. La nivel global, boala afectează aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți și reprezintă una dintre principalele cauze genetice de mortalitate infantilă.

Boala este cauzată de o mutație a genei SMN1, care determină un deficit al proteinei SMN, esențială pentru funcționarea normală a sistemului nervos. În funcție de vârsta de debut și severitatea simptomelor, AMS se manifestă sub mai multe forme clinice, de la variante foarte severe, apărute în primele luni de viață, până la forme cu debut la vârsta adultă.

Tratamentul este produs de compania Roche și a fost utilizat până în prezent de peste 21.000 de pacienți la nivel mondial. În România nu există date oficiale de prevalență, însă, potrivit informațiilor furnizate de Casa Națională de Asigurări de Sănătate, aproximativ 250–280 de pacienți cu AMS se află în prezent în tratament, majoritatea fiind copii.

Tratamentul este asigurat gratuit pacienților eligibili, prin Programul Național de Boli Rare. Specialiștii subliniază importanța administrării cât mai precoce a terapiei, ideal în faza presimptomatică, pentru a întârzia debutul bolii și a reduce severitatea simptomelor. În acest context, implementarea unui program național de screening neonatal ar putea avea un impact major asupra diagnosticului timpuriu și a prognosticului pacienților.

„Atrofia musculară spinală este o afecțiune care necesită o îngrijire complexă, multidisciplinară. Progresele terapeutice, inclusiv tratamentele non-invazive cu administrare simplificată, pot avea un impact semnificativ asupra îmbunătățirii calității vieții pacienților”, a declarat șef lucrări dr. Crisanda Vîlciu, de la Institutul Clinic Fundeni.

Potrivit specialistului, creșterea nivelului de independență al pacienților contribuie inclusiv la reducerea poverii asupra familiilor și a sistemului medical, susținând un management mai eficient al acestei boli rare.